La hemofilia es una enfermedad de origen genético, recesiva y ligada al cromosoma X, en el cual se encuentran los genes que codifican los factores hemostáticos VIII y IX. Algunas alteraciones estructurales o moleculares de dichos genes condicionan una deficiencia cuantitativa o funcional del factor VIII (FVIII) en la Hemofilia A, llamada también «hemofilia clásica», y del factor IX (FIX) en la Hemofilia B o «enfermedad de Christmas». La enfermedad es heredada en el 70% de los casos; en el otro 30% es consecuencia de una mutación de novo cuyo propositus la heredará a su descendencia con el mismo patrón recesivo ligado a X.  Debido a que la hemofilia está ligada a este cromosoma con un patrón recesivo, se manifiesta clínicamente solo en los varones; las mujeres son las portadoras, si bien, excepcionalmente, la padecen bajo condicionantes muy especiales.

¿Por qué se le conocía como la enfermedad de los reyes?

La hemofilia está marcada por anécdotas clásicas en la historia de la medicina. Por ejemplo, en los tiempos de la reina Victoria, se creía que se trataba de una enfermedad «real», prevalente solo en las monarquías, ya que el fenotipo se expresaba notoriamente entre las familias reales (razón que por sí misma le daba más resonancia). Hoy sabemos que la hemofilia tiene una distribución casi mundial con casos documentados en todas las razas y etnias. Los registros más antiguos se remontan al Talmud y a los papiros egipcios, en los cuales se describen casos que, a la luz del conocimiento actual, podrían ubicarse como sujetos con hemofilia.

¿Cuál es su cuadro clínico?

Hemartrosis, hematomas musculares profundos y hemorragias cerebrales constituyen 95% de las hemorragias del hemofílico, aunque pueden afectar a cualquier parte del cuerpo, potencialmente. Las hemorragias más frecuentes son, por mucho, las hemartrosis (en las articulaciones de carga: rodillas, tobillos y codos), y le siguen los hematomas musculares superficiales y profundos. Las hemofilias se caracterizan clínicamente por una tendencia hemorrágica proporcional al grado de deficiencia del factor hemostático, aunque suele haber excepciones. El nivel funcional del factor deficientepermite clasificar la enfermedad en: grave (< 1% de la   actividad), moderada (entre 1-5%) y leve (entre 5-40%).

¿Cómo es el diagnóstico de la hemofilia?

Los aspectos clave para el diagnóstico son la historia clínica, con énfasis en los antecedentes heredofamiliares y el patrón de herencia, la semiología de la hemorragia, la exploración física y los exámenes de laboratorio, tanto de escrutinio como confirmatorios.

El laboratorio en el diagnóstico de hemofilia

Es conveniente iniciar con estudios de escrutinio general: biometría hemática, frotis de sangre periférica y coagulograma básico: tiempo de protrombina (TP), tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa), tiempo de trombina (TT) y tiempo de hemorragia (TH). La prueba que mejor refleja los FVIII y FIX es el TTPa. En un paciente típico, el TTPa está prolongado y corrige al adicionar plasma normal a la prueba; el resto de las pruebas permanecen normales. El diagnóstico definitivo de la hemofilia y su clasificación se realizan midiendo el nivel funcional del FVIII o FIX para la HA o HB, respectivamente. La mayoría de los pacientes tiene < 30% de la función del factor en cuestión. El diagnóstico diferencial de la hemofilia se hace principalmente con la Enfermedad de von Willebrand (EvW) en sus distintas expresiones, algunas de las cuales tienen un cuadro clínico similar y niveles muy bajos de FVIII (variedad 2N), situación que mimetiza una hemofilia clásica. A diferencia de esta, la EvW es una alteración de la hemostasia primaria, mientras que la hemofilia es una alteración de la coagulación propiamente dicha.

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