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hémophilie, maladie des rois

L’hémophilie est une maladie d’origine génétique, récessive et liée au chromosome X, qui contient les gènes qui codent pour les facteurs hémostatiques VIII et IX. Certaines altérations structurelles ou moléculaires de ces gènes entraînent un déficit quantitatif ou fonctionnel du facteur VIII (FVIII) dans l’hémophilie A, également appelé «hémophilie classique», et du facteur IX (FIX) dans l’hémophilie B ou «maladie de Christmas». La maladie est héritée dans 70% des cas; dans les 30% restants, il résulte d’une mutation de novo dont le proposus héritera de sa progéniture présentant le même motif récessif lié à X. L’hémophilie étant liée à ce chromosome par un motif récessif, elle ne se manifeste cliniquement que chez l’homme. ; les femmes sont les porteuses, même si, exceptionnellement, elles souffrent dans des conditions très particulières.

Pourquoi était-il connu comme la maladie des rois?

hemofiliaL’hémophilie est marquée par des anecdotes classiques de l’histoire de la médecine. Par exemple, à l’époque de la reine Victoria, on pensait qu’il s’agissait d’une « vraie » maladie, prévalant uniquement dans les monarchies, puisque le phénotype était clairement exprimé par les familles royales (raison qui en soi donnait davantage de résonance ). Nous savons aujourd’hui que l’hémophilie a une répartition presque mondiale avec des cas documentés dans toutes les races et tous les groupes ethniques. Les premiers enregistrements remontent au Talmud et aux papyrus égyptiens, qui décrivent des cas qui, à la lumière des connaissances actuelles, pourraient être classés comme des sujets atteints d’hémophilie.

Quelle est votre image clinique?

L’hémarthrose, les hématomes musculaires profonds et les hémorragies cérébrales constituent 95% des hémorragies hémophiliques, bien qu’ils puissent potentiellement affecter n’importe quelle partie du corps. Les hémorragies les plus fréquentes sont de loin les hémarthroses (articulations de charge: genoux, chevilles et coudes), suivies des hématomes musculaires superficiels et profonds. L’hémophilie est cliniquement caractérisée par une tendance hémorragique proportionnelle au degré de déficience du facteur hémostatique, bien qu’il y ait généralement des exceptions. Le niveau fonctionnel du facteur déficient permet de classer la maladie en: grave (

Comment est le diagnostic de l’hémophilie?

Les principaux aspects du diagnostic sont les antécédents cliniques, l’accent étant mis sur les antécédents familiaux héréditaires et le profil héréditaire, la sémiologie de l’hémorragie, l’examen physique et les tests de laboratoire, à la fois minutieux et confirmatoire.

Le laboratoire dans le diagnostic de l’hémophilie

SSGT (Clot Activator with Gel Tube)Il est commode de commencer par des études d’analyse générale: numération sanguine, frottis de sang périphérique et coagulogramme de base: temps prothrombine (PT), temps de thromboplastine partielle activée (TCA), temps de thrombine (TT) et temps de saignement (TH). Le test qui reflète le mieux le FVIII et le FIX est l’aPTT. Chez un patient typique, l’aPTT est prolongé et corrige lors de l’ajout de plasma normal au test; le reste des tests reste normal. Le diagnostic définitif d’hémophilie et sa classification sont établis en mesurant le niveau fonctionnel de FVIII ou de FIX pour HA ou HB, respectivement. La majorité des patients ont

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