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Que sont les syndromes Ehlers-Danlos?

Ce sont des troubles héréditaires du tissu conjonctif, de gravité variable. Ils se caractérisent par une fragilité de la peau, une hypermobilité articulaire et une rupture des vaisseaux sanguins et des organes internes

Que sont les syndromes d’Ehlers-Danlos?

asdLes syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe de troubles héréditaires du tissu conjonctif qui affectent de nombreux systèmes organiques.

Selon le type de EDS, les signes sont la prédisposition à l’hématome, la cicatrisation lente de la plaie, la peau hyperextensible, l’hypermobilité articulaire et la fragilité du tissu conjonctif, démontrés par la fragilité des organes internes et des vaisseaux sanguins. Le groupe SED comprend différents troubles et la base génétique est connue dans 12 des 13 types.

L’héritage peut être autosomique dominant (généralement le résultat de défauts structurels dans les gènes codant pour le collagène) ou autosomique récessif (comprenant souvent des gènes codant pour des enzymes modifiant le collagène).

L’arrivée du séquençage de la génération suivante a permis d’identifier de nouveaux gènes dans les types plus rares d’EDS, tels que les gènes qui participent à la structure et au fonctionnement du myomatrix ou à la biosynthèse des glucosaminoaglycanes. Déterminer le diagnostic clinique et moléculaire correct est important pour le traitement, ainsi que pour un conseil génétique précis.

La plupart des patients consultent leur médecin de premier recours en raison de symptômes articulaires ou de problèmes liés à la fragilité de la peau ou des tissus, tels que la facilité des ecchymoses.

Les traumatismes sont souvent la raison des visites répétées au service des urgences. Les symptômes peuvent être présents depuis leur petite taille et le délai de diagnostic n’est pas rare.

Que devriez-vous rechercher dans l’examen physique?

Effectuer un examen complet de la peau et du système musculo-squelettique. L’hypermobilité articulaire est la caractéristique la plus fréquente des syndromes d’Ehlers-Danlos, mais son absence ne les exclut pas.

Le score de Beighton est la norme acceptée pour enregistrer l’hypermobilité articulaire. Le score de 5 ou plus chez l’adulte indique une hypermobilité articulaire généralisée.

Les caractéristiques de la peau, telles que l’hyperextensibilité, sont plus importantes dans le SED classique, le SED cyphoscoliotique et le SED de type classique. On trouve davantage de cicatrices dans le SED classique et le SED cyphoscoliotique. Les anévrismes et les complications artérielles sont plus fréquents dans l’EDS vasculaire

Quelles études sont utiles chez les patients avec le diagnostic possible de l’EDS?

Chez le médecin:

• Si la propension à développer des ecchymoses est la raison de la consultation, il est important de s’interroger sur l’épistaxis, la ménorragie et l’hémorragie dues à des blessures et opérations mineures et d’exclure d’autres causes de propension au saignement. Effectuez initialement une numération sanguine complète et un coagulogramme, puis consultez un hématologie si nécessaire.

• La présence de lésions musculo-squelettiques spécifiques peut conduire à certaines investigations, telles que des radiographies, lors de la découverte de déformations ou de contractures de la colonne vertébrale ou du thorax. Effectuer des tests sérologiques pour exclure les troubles rhumatismaux inflammatoires.

Dans le bureau du spécialiste:

• Pour déterminer le sous-type exact du SED, des tests de génétique moléculaire sont essentiels.

• La biopsie cutanée peut être utile dans certains cas, notamment pour identifier une variante génétique de signification incertaine.

• Dans la population pédiatrique, si une hypotonie est constatée, une étude neuromusculaire complète est recommandée.

Quel devrait être votre traitement?

Multi-functional Visual StethoscopeLe traitement doit être adapté aux symptômes du patient. Le recours à la rhumatologie pour une réadaptation active axée sur l’auto-traitement peut être utile. Si la douleur dépasse les articulations touchées et perturbe le sommeil ou si le traitement de la douleur est difficile, il peut être utile de consulter un spécialiste de la douleur.

Comment est le pronostic de cette maladie?

Elle est très variable et dépendra en partie de la gravité de la participation du patient. L’hypermobilité peut augmenter la susceptibilité des articulations à l’arthrose.

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