L’anémie falciforme est une maladie hémolytique chronique, héréditaire et familiale, dont les sujets noirs souffrent presque exclusivement. Elle doit son nom au fait que les érythrocytes de ces patients prennent la forme d’une faucille ou d’une demi-lune, avec des extrémités pointues (Sicling) lorsqu’ils sont privés d’oxygène (drépanocytose ou drépanocytose). La cause de cette anomalie est la présence d’un type anormal d’hémoglobine (Hb S) qui précipite facilement à l’état réduit. Il s’agit d’une maladie chronique qui entraîne des exacerbations et des rémissions temporaires, qui s’accompagnent de douleurs rhumatoïdes aux extrémités, de douleurs abdominales et d’ulcères chroniques des jambes.

Quand a-t-il été découvert ?

Cette maladie a été identifiée par Herrick en 1910. La déformation drépanocytaire des érythrocytes in vitro a été observée par Emmer en 1917, Hahn et Gillespie (1927) ont constaté que ce phénomène était dû à la diminution de l’oxygène plasmatique. Enfin, c’est Pauling et al. (1949) qui a découvert que la drépanocytose est associée à la présence d’une hémoglobine anormale ou pathologique (Hb S).

Quelle race est la plus touchée ?

C’est une condition qui, comme indiqué, est observée presque exclusivement chez les Noirs. Il y a quelques cas très rares décrits chez des sujets blancs; Les scientifiques ont fait des recherches approfondies à cet égard et soutiennent que la drépanocytose est un test presque certain de l’ascendance noire. Cependant, ces derniers temps, il y a eu des cas d’anémie falciforme chez des personnes des régions les plus diverses du globe (Grecs, Italiens, Mexicains, y compris l’Inde).

Comment l’héritage influence-t-il ?

Cette maladie est transmise et souffre des deux sexes avec les caractères de l’hérédité mendélienne dominante. Seuls les monozygotes souffrent de la maladie. Les hétérozygotes purs, c’est-à-dire ceux qui héritent du gène pathologique d’un seul parent et ont l’allélomorphe normal, sont simplement porteurs de la stigmatisation drépanocytaire (Trait), qui est reconnue par la présence d’hémoglobine S dans les érythrocytes. Les hétérozygotes mixtes, c’est-à-dire ceux qui héritent de l’un des parents le gène de l’hémoglobine S et l’autre pour une autre des variantes pathologiques de l’hémoglobine, souffrent d’une forme atypique d’anémie falciforme.

Physiopathologie

L’Hb S est caractérisée par une polymérisation avec désoxygénation; cela altère sa solubilité en déformant le globule rouge, qui devient rigide, adoptant la forme d’une drépanocytose (drépanocytose), qui empêche sa circulation à travers le réseau microvasculaire (vasoocclusion) et favorise sa destruction (anémie hémolytique). L’Hb S est également une hémoglobine instable; le dépôt de l’hémoglobine dénaturée sur la membrane des globules rouges, affectant les pompes ioniques, ce qui favorise à son tour la déshydratation cellulaire, augmentant l’adhésion des globules rouges à l’endothélium et la viscosité du sang.

Les lésions endothéliales activent la coagulation sanguine et favorisent l’hyperplasie intimale, contribuant à la vasoocclusion. De plus, en raison des dommages endothéliaux et de l’ischémie causée, des médiateurs inflammatoires qui interagissent avec les leucocytes et les macrophages sont libérés et modulent l’ensemble de la réponse locale et pourraient expliquer en partie l’énorme variabilité clinique de l’expression de la maladie. Dans la rate, l’excès de globules rouges endommagés dépasse sa capacité de filtration, empêchant sa fonction immunologique (asplénie fonctionnelle) et par la suite une fibrose progressive (autosplénectomie) se produit, augmentant ainsi la sensibilité aux infections par les germes capsulés. Par conséquent, la vasoocclusion et l’ischémie tissulaire (producteurs de dysfonctionnements organiques aigus et chroniques), l’anémie hémolytique et la sensibilité aux infections sont les trois problèmes qui déterminent la nature clinique de la maladie.

Comment est votre diagnostic ?

Le diagnostic est posé contre un syndrome anémo-hémolytique chez des sujets noirs ou leurs descendants. La confirmation est obtenue en vérifiant le phénomène de drépanocytose, dans une goutte de sang entre les objets et les couvertures, ou la présence d’hémoglobine S par électrophorèse. En principe, ces deux anomalies typiques de la maladie doivent être recherchées. Les mélanges de réduction sont utilisés pour enquêter sur la drépanocytose qui abrège la période d’observation, en privant rapidement la goutte de sang d’oxygène et en facilitant l’apparition de la drépanocytose.

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