La maladie d’Alzheimer, également appelée démence sénile de type Alzheimer ou simplement Alzheimer, est une maladie neurodégénérative qui se manifeste par une déficience cognitive et des troubles du comportement. Il se caractérise sous sa forme typique par une perte de mémoire immédiate et d’autres capacités mentales (telles que des capacités cognitives plus élevées), à la mort des cellules nerveuses (neurones) et de différentes zones de l’atrophie cérébrale. La maladie a généralement une durée moyenne approximative – après le diagnostic – de 10 ans, bien que cette durée puisse varier directement en fonction de la gravité de la maladie au moment du diagnostic.

La maladie d’Alzheimer est la démence la plus fréquente et constitue une pathologie neurodégénérative qui touche déjà plus d’un million de personnes en Espagne. Jusqu’en 2011, les critères de diagnostic reposant principalement sur des aspects cliniques, le patient devait déjà être en phase de démence pour pouvoir établir un diagnostic. Il était également nécessaire d’effectuer le diagnostic différentiel avec d’autres démences neurodégénératives ou avec des troubles psychiatriques, car de nombreux symptômes peuvent être très similaires.

Pour la prévention de la maladie d’Alzheimer, plusieurs habitudes comportementales ont été suggérées, mais aucune donnée publiée ne met en évidence les avantages de ces recommandations, notamment la stimulation mentale et un régime alimentaire équilibré. Le rôle de l’aidant du sujet atteint de la maladie d’Alzheimer est fondamental, même si les pressions et les exigences physiques liées à de tels soins peuvent devenir un lourd fardeau personnel.

La Journée internationale Alzheimer est célébrée le 21 septembre, date choisie par l’OMS et la Fédération internationale Alzheimer, au cours de laquelle des activités sont menées dans divers pays pour sensibiliser le public et contribuer à la prévention de la maladie.

La révolution diagnostique est allée de pair avec l’apparition de biomarqueurs dans le liquide céphalorachidien, tels que la protéine bêta-amyloïde (liée à l’apparition de plaques séniles) et la protéine tau (qui reflète la dégénérescence neuronale). Son impact a été tel que, dans les directives cliniques de l’Association nationale sur le vieillissement Alzheimer de 2011, ont été intégrées aux critères de diagnostic.

La protéine bêta-amyloïde est modifiée pendant des années, voire des décennies, avant l’apparition des symptômes, permettant ainsi un diagnostic en phase préclinique. Il a été observé que le groupe de patients chez qui l’utilisation de biomarqueurs serait indiquée serait celui des moins de 80 ans, en particulier les moins de 65 ans, ainsi que les patients présentant des manifestations atypiques de la maladie ou un diagnostic plus complexe.

Même au vu de la grande utilité de ces biomarqueurs, son utilisation n’est pas généralisée dans tous les centres de soins du pays puisque jusqu’à récemment, ils ont été relégués au domaine de la recherche. L’un des obstacles à son utilisation limitée est la grande variabilité des résultats entre les différents laboratoires car de nombreux points critiques ont une incidence sur le résultat, tels que la collecte, la manipulation ou la conservation de l’échantillon. Un autre obstacle à surmonter est la crainte de pratiquer des ponctions lombaires, considérée comme une technique invasive, bien que la sécurité de la technique soit actuellement élevée et que des maux de tête après la perforation surviennent dans une minorité des cas.

Les interventions les plus importantes dans les années à venir seront probablement liées à l’identification de personnes risquant de souffrir de cette démence au moyen de tests simples et même liés à la génétique, afin de pouvoir mettre en place des actions multimodales améliorant le pronostic de la maladie. La possibilité de poser un diagnostic alors que le patient est encore autonome et ne souffre pas de démence a un impact sur la gestion thérapeutique tout en permettant au patient et à sa famille de disposer de meilleures informations et de pouvoir prendre des décisions concernant l’avenir.

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